Х-свързана агамаглобулинемия (х1а)

Причини

Знаци и симптоми

XLA е наследено имунно разстройство, причинено от неспособността да се произвеждат В клетки или имуноглобулините (антителата), които те произвеждат. Мутиралият ген, отговорен за XLA (Bruton tyrosine kinase или BTK), се намира на X хромозомата.

XLA е Х-свързано рецесивно заболяване. Тъй като мъжете имат само една X хромозома, те са засегнати, ако наследят Х хромозома, съдържаща мутирали BTK.

диагноза

XLA се нарича и от тези имена

Лечение и изследвания

XLA се причинява от мутации в гена на BTK, намиращ се на хромозомата X. Този ген обикновено произвежда протеин, който е необходим за развитието на В-клетките.

Кърмачетата с XLA развиват чести инфекции на ушите, гърлото, белите дробове и синусите. Сериозни инфекции също могат да се развият в кръвта, централната нервна система, кожата и вътрешните органи. Тези деца са склонни да се справят добре с повечето краткосрочни вирусни инфекции, но са много податливи на хронични вирусни инфекции като хепатит и полиомиелит.

Те обикновено нямат или имат много малки сливици.

Хората с ХЛА имат изключително нисък брой В-клетки, а кръвните тестове ще покажат изключително ниски нива на всички видове имуноглобулини (антитела). Хората с ХЛА не успяват да развият антитела срещу определени микроби и няма да произвеждат защитни антитела след имунизации. Повечето лаборатории могат да изследват броя на В клетките в кръвните проби, докато специализираните лаборатории могат да тестват за мутацията на BTK.

Хората с ХЛА получават интравенозно (чрез вената) или подкожно (точно под кожата) имуноглобулин редовно и антибиотици за лечение на инфекции.

Правителствените изследователи са подобрили методите за идентифициране на конкретните микроби, отговорни за инфекциите при хора с ХЛА. Чрез идентифициране на трудно откриващите се бактерии, лекарите могат да предписват правилните лечения.