Х-свързана протопорфирия

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада X-Linked Protoporphyria да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка на синонимите, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Summar; X-свързаната протопорфирия е изключително рядко генетично заболяване, характеризиращо се с ненормална чувствителност към слънцето (фоточувствителност), която може да причини силна болка, изгаряне и сърбеж на изложена на слънце кожа. Симптомите могат да се появят непосредствено или скоро след излагане на слънце, включително директна експозиция или непряка експозиция, като слънчева светлина, която преминава през прозоречно стъкло или която се отразява от вода или пясък. Може да възникне зачервяване и подуване на засегнатите области. Блистери и белези обикновено не се появяват. Хроничните епизоди на фоточувствителност могат да доведат до промени в кожата на изложените на слънце зони. Някои хора в крайна сметка развиват потенциално тежко чернодробно заболяване. X-свързаната протопорфирия е причинена от мутации на ALAS2 гена и се наследява като X-свързана доминантна черта. Мъжете често развиват тежка форма на разстройството, докато жените не могат да развият симптоми (асимптоматични) или могат да развият форма, толкова тежка, колкото тази при мъжете; Introductio; X-свързаната протопорфирия принадлежи към група разстройства, известни като порфирия. Тази група от най-малко седем разстройства се характеризира с ненормално високи нива на порфирини и порфиринови прекурсори, дължащи се на дефицит на определени ензими, съществени за създаването (синтеза) на хема, част от хемоглобина и други хемопротеини. Има осем ензима в пътя за производство на хема и най-малко осем различни форми на порфирия. Симптомите, свързани с различните форми на порфирия, се различават. Важно е да се отбележи, че хората, които имат един вид порфирия, не развиват нито един от другите видове. Порфириите обикновено се класифицират в две групи: “чернодробна” и “еритропоетична”. Порфиринът и порфириновите прекурсори и свързаните с тях вещества произхождат от излишъци предимно от черния дроб в чернодробните видове и предимно от костния мозък на еритропоетичните видове. Порфириите с кожни прояви понякога се наричат ​​”кожни порфирии”. Терминът “остра порфирия” се използва за описание на порфирия, която може да бъде свързана с внезапни пристъпи на болка и други неврологични симптоми; X-свързаната протопорфирия е еритропоетична форма на порфирия и е изключително сходна клинично с еритропоетичната протопорфирия (ЕРР). Х-свързаната протопорфирия първоначално е описана в медицинската литература през 2008 г.

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. (713) 266-961, Факс: (713) 840-955, Тел: (866) 273-363, Email: porphyrus @ ao, Порфирия Фондация, 4900 Woodway, Suite 78, Houston, TX 77056-183; , Интернет: http: //www.porphyriafoundatio; Еритропоетична протопорфирия изследователска и образователна забава; Channing La; Харвард Медикъл Шоу; 181 Longwood Avenu; Бостън, МА 0211; Тел: (617) 525-824; 629; TDD: (617) 732-645; Email: mmmathroth@rics.bwh.harvard.ed; Интернет: http: //www.brighamandwomens/Patients_Visitors/patientresources/patienteducation/eppref/ British Porphyria Associatio 136 Devonshire R; Durham City, DH1 2B, Великобритания, Тел: 0147436923, Email: helpline@porphyria.u, Интернет: http: //www.porphyria.u, Информация за генетични и редки болести (GARD) Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898 -812; Тел: (301) 251-492 ; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Norwegian Porphyria Centr; Haukeland University Hospita; Postboks 780; Jonas Liesvei 6; Bergen, NO-502; Norwa; Тел: 475597305; Факс: 475597311; Имейл: porfyri@helse-bergen.n; Интернет: http://www.napos.no

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разделителните) разстройства, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 3/10/201; Copyright 2013 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Увеличете максимално вашата рутинна грижа за кожата, за да изглеждате по-млади сега.

XL; XLDP; X-свързана доминантна протопорфирия

Нито един

Изглеждайте добре във всеки фотограф; Как да се грижим за сухи, червени ски; Изненадващи начини за намаляване на бръчките; Забравете чантите под очите си