Синдром на Уинчестър

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Winchester Syndrome да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка на синонимите, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Синдромът на Уинчестър е изключително рядко заболяване на съединителната тъкан, смятано от някои учени, че е тясно свързано с мукополизахаридозите, което е група от наследствени метаболитни заболявания, причинени от отсъствието или неправилното функциониране на определени ензими, което води до натрупване в клетките и тъканите на молекули, Обикновено биват разделени на по-малки единици. Този синдром се характеризира с кратък ръст, артрит-подобни симптоми, възли под кожата (подкожно), груби черти на лицето и аномалии на очите и зъбите. Смята се, че синдромът на Уинчестър е наследен като автозомна рецесивна черта.

NIH / Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания; Информация Clearinghous; Един AMS кръг; Bethesda, MD 20892-367; НАС; Тел: (301) 495-448; Факс: (301) 718-636; Тел: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Имейл: NIAMSinfo@mail.nih.go; Интернет: http://www.niams.nih.gov; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разделителните) разстройства, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 4/25/200; Авторско право 1993, 1998, 2002, 2005 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Синдром на Уинчестър и Гросман

Нито един