Синдром на Уилиамс

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада “Уилямс синдром” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Синдром на Уилямс, известен също като синдром на Уилямс-Беурен, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с забавяне на растежа преди и след раждането (забавяне на раждането преди и след раждането), нисък ръст, различна степен на умствена недостатъчност и отличителни черти на лицето. Изразени с възрастта. Такива характерни черти на лицето могат да включват кръгло лице, пълни бузи, дебели устни, голяма уста, която обикновено се държи отворена, и широк носов мост с ноздрите, които се разпалват напред (предразположени нори). Засегнатите индивиди могат също да имат необичайно къси гънки на гърдите (палпебрални пукнатини), разширени вежди, малка долна челюст (мандибула) и видни уши. Може да се появят и зъбни аномалии, включително необичайно малки, недоразвити зъби (хиподония) с малки, тънки корени; Синдромът на Уилямс може да бъде свързан и със сърдечни дефекти, с повишени нива на калций в кръвта по време на ранна детска възраст (детска хиперкалцемия), с дефекти в мускулно-скелетната система и / или с други аномалии. Сърдечните дефекти могат да включват запушване на правилното кръвоснабдяване от долната дясна камера (вентрикула) на сърцето до белите дробове (белодробна стеноза) или ненормално стесняване над клапата в сърцето между лявата камера и главната артерия на тялото (надрабулна аорта стеноза). Мускулно-скелетните аномалии, свързани със синдрома на Уилямс, могат да включват депресия на гръдната кост (pectus excavatum), необичайно изкривяване на гръбначния стълб отстрани до гърба (сколиоза или кифоза) или неудобна походка. В допълнение, повечето засегнати лица имат леко до умерено умствено изоставане, лоши умения за интеграция на визуални мотори, приятен, изходящ, говорещ начин на говор, кратък период на внимание и лесно се разсейват; При повечето хора със синдром на Уилямс, разстройството изглежда се появява спонтанно по неизвестни причини (спорадично). Докладвани са обаче и фамилни случаи. Счита се, че спорадични и фамилни случаи са резултат от изтриването на генетичен материал от съседни гени (съседни гени) в специфична област на хромозома 7 (7q11.23).

Уилямс Синдром Асоциация; 570 Kirts Boulevar; Suite 22; Troy, MI 48084-415; Тел: (248) 244-222; Факс: (248) 244-223; Тел: (800) 806-187; Email: info @ williams-синдром; Интернет: http: //www.williams-syndrom; Ар; 1825 K Street NW, Suite 120; Вашингтон, 2000; Тел: (202) 534-370; Факс: (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Имейл: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; Williams Syndrome Foundatio; 161 High Stree; Tonbridge, TN9 1В; Обединено кралство; Тел: 0173236515; Факс: 0173236017; Имейл: enquiries@williams-syndrome.u; Интернет: http: //www.williams-syndrome.u; Коалиция за хербицидни нарушения на съединителната тъкан (CHDCT; 4301 Avenue Connecticut, NW Suite 40; Вашингтон, DC 2000; Тел: (202) 362-959; Факс: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; Email: chdct @ px; Интернет: http: //www.chdct2; Канадска асоциация за Уилямс Синдром; PO Box 2620; Richmon; Британска Колумбия; V6Y 3V; Канада; Тел: 604214013; Email: cawsbc @ yaho; //www.caws-ca; NIH / Национален институт за детско здраве и развитие на човека; 31 Център D; сграда 31, стая 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Факс: (866) 760-594; 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Интернет: http://www.nichd.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc 811 East Wisconsin Av; PO Box 51003, Milwaukee, WI 5320, САЩ Тел: (414) 299-012, Факс: (414) 347-197 Email: horizons @ new-horizon, Интернет: http: //www.new-horizon; И информация за редките болести (GARD) Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Тел: (301) 251-492, Факс: (301) 251-491, Тел: (888) 205-231 ; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Уилямс синдром Семейство на хоп; PO Box 214; Tifton, GA 3179; Tel: (229) 256-954; Имейл: info @ wsfamilyofhop; Интернет: http: //www.wsfamilyofhope

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 5/1/200; Авторско право 1986, 1987, 1988, 1989, 1992, 1993, 1995, 1996, 1998, 1999, 2000, 2002, 2003, 2006 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Beuren Syndrom; Синдром на ранна хиперкалцемия с Elfin Facie; Elfin Facies с хиперкалциеми; Хиперкалциемия-Supravalvar аортна стеноза; WB; Уилямс-Беурен Синдром; WMS

Нито един