Ксеродерма пигментозум

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада Xeroderma Pigmentosum да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка на синонимите, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Xeroderma pigmentosum (XP) е група от редки наследствени кожни заболявания, характеризиращи се с повишена реакция на слънчева светлина (фоточувствителност) с образуване на мехури по кожата след излагане на слънце. В някои случаи може да възникнат болка и мехури веднага след контакт със слънчевата светлина. Острите слънчеви изгаряния и продължителното зачервяване или възпаление на кожата (еритема) също са ранни симптоми на ХП. В повечето случаи тези симптоми могат да се появят веднага след раждането или да се появят в следващите три години. В други случаи, симптомите може да се развият само по-късно в детска възраст или, по-рядко, може да не бъдат разпознати до зряла възраст. Другите симптоми на ХП могат да включват обезцветяване, слабост и крехкост, и / или белези на кожата; Xeroderma pigmentosum засяга очите, както и кожата, е свързана с няколко форми на рак на кожата и в някои случаи може да възникне заедно с джуджета, умствено изоставане и / или забавено развитие; Няколко подтипа на XP (т.е. групи за допълване на XP) са идентифицирани въз основа на различни дефекти в способността на организма да ремонтира ДНК, увредена от ултравиолетова светлина (UV). Според медицинската литература, симптомите и откритията, свързани с класическата форма на ксеродерма пигментазом, известен като XP, тип А (XPA), също могат да възникнат във връзка с другите XP подтипове. Те включват: XP, тип В (XPB), XP, тип C (XPC), XP, тип D (XPD), XP, тип Е (XPE), XP, тип F (XPF) ). Тези подтипове на XP се предават като автозомно рецесивно свойство. В допълнение, друг подтип на разстройството, известен като XP, доминиращ тип, има автозомно доминантно наследство; В допълнение към подтиповете XP, обсъдени по-горе, изследователите са идентифицирали друга форма на разстройство, известно като XP, тип вариант (XP-V). Както при другите подтипове на XP, симптомите и констатациите, свързани с класическата форма на ХП, също могат да се наблюдават при индивиди с XP-V. XP-V клетките имат нормална или почти нормална способност да ремонтират UV-индуцирано ДНК увреждане (нуклеотидно възстановяване), но те са дефектни при репликацията на UV-повредена ДНК по време на разделянето и възпроизвеждането на клетките. Въпреки че начинът на наследство на разстройството не е известен, повечето изследователи подозират, че XP-V се предава като автозомно рецесивно свойство.

Ар; 1825 K Street NW, Suite 120; Вашингтон, 2000; Тел: (202) 534-370; Факс: (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Имейл: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; Рак на кожата Foundatio; 149 Madison Avenu; Suite 90; New York, NY 1001; Tel: (212) 725-517; Факс: (212) 725-575; Тел: (800) 754-649; Имейл: info @ skincance; Интернет: http: //www.incincance; NIH / Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания; Информация Clearinghous; Един AMS кръг; Bethesda, MD 20892-367; НАС; Тел: (301) 495-448; Факс: (301) 718-636; Тел: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Имейл: NIAMSinfo@mail.nih.go; Интернет: http://www.niams.nih.gov; Xeroderma Pigmentosum Society, Inc; 437 Snydertown Roa; 185 S Orange Av; Craryville, NY 1252; Тел: (518) 851-261; Имейл: xps @ xp; Интернет: http: //www.xps; Редки рак Allianc; 1649 North Pacana Wa; Green Valley, AZ 8561; НАС; Интернет: http: //www.race- cance; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Cance; Общество на клиничния онколог; 2318 Mill Road Suite 80; Александрия, VA 2231; Тел: (571) 483-178; Факс: (571) 366-953; Тел: (888) 651-303; Имейл: contactus @ cance; Интернет: http: //www.cancer/

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разделителните) разстройства, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 1/12/200; Авторско право 1987, 1988, 1989, 1995, 1997, 1998, 1999, 2003 Национална организация за редки болести, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Увеличете максимално вашата рутинна грижа за кожата, за да изглеждате по-млади сега.

Болест на Капоши (не саркома на Капоши, Xeroderma Pigmentosum, вариант тип, XP-V

Xeroderma Pigmentosum, Тип А, I, XPA, Класическа За; Xeroderma Pigmentosum, тип В, ​​II, XP; Xeroderma Pigmentosum, тип С, III, XP; Xeroderma Pigmentosum, Тип D, IV, XP; Xeroderma Pigmentosum, тип Е, V, XP; Xeroderma Pigmentosum, тип F, VI, XP; Xeroderma Pigmentosum, Тип G, VII, XP; Xeroderma Pigmentosum, доминиращ тип

Изглеждайте добре във всеки фотограф; Как да се грижим за сухи, червени ски; Изненадващи начини за намаляване на бръчките; Забравете чантите под очите си